Criterios para el Diagnóstico de Síndrome de Cushing

La evaluación de los pacientes con sospecha de síndrome de Cushing (SC) es complejo y costoso, y el diagnóstico es a menudo un reto para el clínico. La mayoría de los pacientes con sospecha inicial de SC no tienen esta condición, y por lo tanto, los procedimientos de screening eficientes son necesarios para identificar a los pocos pacientes que requieren una investigación adicional en centros especializados.
Presentaciones clínicas atípicas (hipercortisolismo leve, SC cíclica, SC subclínico) o las formas de pseudo-SC (depresión, alcoholismo) complican aún más la evaluación.
Las investigaciones de laboratorio del SC se basa en la demostración de la secreción de cortisol inapropiada con la pérdida de la retroalimentación negativa fisiológica. Varias pruebas se han utilizado ampliamente, pero ninguna ha demostrado ser perfectamente capaz de distinguir todos los casos de SC, y una cascada
ordenada y adecuada de pruebas es necesario. La medición de cortisol en más de una recolección de orina de 24 horas y/o prueba de supresión de dexametasona (PSD) en bajas dosis se recomiendan como prueba de screening de primera línea, con el reconocimiento de que falsos positivos son frecuentes, según el criterio de interpretación utilizado. El cortisol salival en la tarde-noche también se propone como una prueba de detección útil, aunque los datos publicados son todavía preliminares. La evaluación diagnóstica no debe continuar a tratar de establecer la etiología precisa del hipercortisolismo a menos que el diagnóstico de SC sea inequívoco. Los niveles de ACTH, la prueba de estimulación con CRH, la prueba de supresión de dexametasona (PSD) en altas dosis, y las imágenes adecuadas son las investigaciones no invasivas más útiles para el diagnóstico diferencial de SC. El muestreo del seno petroso inferior bilateral (BIPSS) para medición de ACTH se recomienda en pacientes con SC ACTH-dependiente cuya clínica, estudios bioquímicos o radiológicos son discordantes o dudosos.

Sospecha clínica
  • Incremento de cortisol libre urinario (tres colecciones de 24hs)
  • Falta de supresión después de la prueba con dosis bajas de dexametasona
  • Aumento del cortisol en saliva a la "tarde-noche" (prueba evaluada incompletamente)
Cuando sea necesario
  • Cortisol plasmático a la medianoche
  • Ritmo diurno de cortisol
  • PSD con bajas dosis 2 mg/día 48 horas y prueba de CRH

Síndrome de Cushing (hipercortisolismo)

Adrenal Pituitario Ectópico
ACTH bajo normal/alto normal/muy alto
Prueba de CRH sin respuesta responde rara vez responde
DEX 8 mg no hay represión supresión rara vez suprime
TC/RNM suprarrenales Masa(s) normal/hiperplasia normal/hiperplasia
RNM hipofisaria normal tumor (60%) normal
BIPSS no aplicable gradiente (PIT/periferica) sin gradiente (PIT/periferica)

Abreviaturas: hormona adrenocorticotrópica (ACTH), hormona liberadora de corticotropina (CRH), prueba de supresión con dexametasona (DST), muestreo del seno petroso inferior bilateral (BIPSS), dexametasona (DEX).

Bibliografía:
  1. Arnaldi G, Angeli A, Atkinson AB, Bertagna X, Cavagnini F, Chrousos GP, Fava GA, Findling JW, Gaillard RC, Grossman AB, Kola B, Lacroix A, Mancini T, Mantero F, Newell-Price J, Nieman LK, Sonino N, Vance ML, Giustina A, Boscaro M.. Diagnosis and complications of Cushing's syndrome: a consensus statement. J Clin Endocrinol Metab. 2003 Dec;88(12):5593-602. [Medline]
  2. Bertagna X, Guignat L, Groussin L, Bertherat J. Cushing's disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009 Oct;23(5):607-23. [Medline]
  3. Elamin MB, Murad MH, Mullan R, Erickson D, Harris K, Nadeem S, Ennis R, Erwin PJ, Montori VM. Accuracy of diagnostic tests for Cushing's syndrome: a systematic review and metaanalyses. J Clin Endocrinol Metab. 2008 May;93(5):1553-62. [Medline]

Criterios Diagnóstico para Hepatopatía Cardíaca

La hepatopatía cardiaca, daño hepático causado por una disfunción cardiaca, es una entidad común, pero se ha caracterizado de manera incompleta, en particular la relación entre la hemodinámica y la histología.
Criterios Diagnóstico para Hepatopatía Cardíaca
1 - Biopsia hepática compatible con hepatopatía cardiaca
2 - Al menos una de las siguientes mediciones hemodinámicas anormales:
  • presión en la aurícula derecha superior a 10 mm Hg
  • presión arterial pulmonar media mayor de 25 mm Hg
  • presión capilar pulmonar en cuña superior a 15 mm Hg
  • índice cardíaco inferior a 2,2 L/min m2
3 - Shock circulatorio clínicamente evidente o insuficiencia cardíaca congestiva.

Otras causas de enfermedad hepática como hepatitis B, hepatitis autoinmune, cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria, hemocromatosis, enfermedad de Wilson, y deficiencia de 1-antitripsina deben ser excluidos.
Los pacientes con consumo excesivo de alcohol (30 g/d en las mujeres y 50 g/d en los hombres) también deben ser excluidos.
Bibliografía:
  1. Myers RP, Cerini R, Sayegh R, Moreau R, Degott C, Lebrec D, Lee SS. Cardiac hepatopathy: clinical, hemodynamic, and histologic characteristics and correlations. Hepatology. 2003 Feb;37(2):393-400. [Medline]

Criterios Diagnóstico para Polineuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica (PDIC)

La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) clásica se caracteriza por la aparición de debilidad simétrica de los músculos proximales y distales que se incrementa progresivamente por más de dos meses (distinguiendo a esta condición, del síndrome de Guillain-Barré, que es autolimitado). Esta enfermedad está asociada con la alteración de la sensibilidad, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos, nivel elevado de proteínas del líquido cefalorraquídeo, estudios de conducción nerviosa con patrón desmielinizante, y signos de desmielinización en la biopsia de nervio. El curso puede ser recurrente o crónico y progresivo, siendo el primero mucho más común en adultos jóvenes.

Criterios diagnóstico para polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)

Hay acuerdo general en que los siguientes criterios soportan al diagnóstico de la forma clásica de PDIC:
  • Progresión en al menos dos meses
  • Debilidad más que síntomas sensoriales
  • Compromiso simétrico de brazos y piernas
  • Compromiso de músculos proximales, junto con músculos distales
  • Reducción de los reflejos tendinosos profundos
  • Incremento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo sin pleocitosis
  • Evidencia en la conducción nerviosa de una neuropatía desmielinizante
  • Evidencia en la biopsia de nervio de desmielinización segmentaria, con o sin inflamación

Criterios Koski

Para el diagnóstico de PDIC idiopática, los criterios de Koski requieren lo siguiente:

  • Polineuropatía crónica, progresiva durante al menos ocho semanas
  • Ausencia de paraproteína en suero y de anomalías genéticas y
Más cualquiera de los siguientes
  • Potenciales de acción muscular compuestos (PAMC) registrados en al menos el 75% de los nervios motores y, o bien la latencia distal anormal o velocidad de conducción motora anormal o la latencia de la onda F anormal en >50% de los nervios motores
O
  • Aparición simétrica o examen simétrico y debilidad en los cuatro miembros y debilidad proximal en al menos un miembro.


Criterios de electrodiagnóstico para PDIC
Estos criterios son aplicados por las pruebas en los nervios mediano, cubital (estimulado por debajo del codo), peroneo (estimulado por debajo de la cabeza del peroné), y tibial en un lado del cuerpo. Durante la prueba, la temperatura del miembro no debe ser inferior a 33°C en la palma de la mano y no menos de 30°C en el maléolo externo.

PDIC definitiva
Al menos uno de los siguientes parámetros desmielinizantes son necesarios:
  • >/= 50% de prolongación de la latencia motora distal por encima del límite superior normal (LSN) en dos nervios
  • >/= 30% de reducción de la velocidad de conducción motora por debajo del límite inferior normal (LIN) en dos nervios
  • >/= 20% de prolongación de la latencia de la onda F por encima del LSN en dos nervios, o >50% si la amplitud del pico negativo distal del PAMC <80% del LIN
  • Ausencia de ondas F en dos nervios, si estos nervios tienen amplitudes de pico negativo distal del PAMC 20% del LIN, además de al menos un parámetro desmielinizante (que cumplan cualquiera de los criterios definidos) en al menos otro nervio
  • Bloqueo parcial de la conducción motora, definida por una reducción de la amplitud >/=50% del pico proximal negativa del PAMC en relación distal, si el pico negativo distal del PAMC es >/=20% del LIN, en dos nervios, o en un nervio y por lo menos otro parámetro desmielinizante (que cumplan cualquiera de los criterios definitivos) en al menos otro nervio
  • Dispersión temporal anormal, que se define por un aumento de la duración >30% entre el pico negativo proximal y distal del PAMC en al menos dos nervios
  • Duración distal del PAMC (intervalo entre el inicio del primer pico negativo y el retorno a la línea de base del último pico negativo) incremento en al menos un nervio (mediana >/=6,6 ms, cubital >/=6,7 ms, peroneo >/=7,6 ms, tibial >/=8,8 ms), además de al menos otro parámetro desmielinizante (que cumplan cualquiera de los criterios definitivos) en al menos otro nervio

PDIC probable
Reducción de la amplitud >/= 30% del pico negativo proximal del PAMC en relación con la parte distal, con exclusión del nervio tibial posterior, si el pico negativo distal del PAMC es >/=20% del LIN, en dos nervios, o en un nervio y por lo menos otro parámetro desmielinizante (que cumplan cualquiera de los criterios definitivos) en al menos otro nervio

PDIC posible
Igual que en "PDIC definitivo", pero en un solo nervio
PAMC: potencial de acción muscular compuesto; LSN: límite superior normal; LIN: límite inferior normal.

Bibliografía:
  1. Köller H, Kieseier BC, Jander S, Hartung HP. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. N Engl J Med. 2005 Mar 31;352(13):1343-56. [Medline]
  2. Gorson KC, Ropper AH. Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy (CIDP): A Review of Clinical Syndromes and Treatment Approaches in Clinical Practice. J Clin Neuromuscul Dis. 2003 Jun;4(4):174-89. [Medline]
  3. Koski CL, Baumgarten M, Magder LS, Barohn RJ, Goldstein J, Graves M, Gorson K, Hahn AF, Hughes RA, Katz J, Lewis RA, Parry GJ, van Doorn P, Cornblath DR. Derivation and validation of diagnostic criteria for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(1-2):1-8 [Medline]
  4. Joint Task Force of the EFNS and the PNS. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society--First Revision. J Peripher Nerv Syst. 2010 Mar;15(1):1-9. [Medline]

Diagnóstico de Anemia Ferropénica

El diagnóstico de anemia ferropénica requiere que el paciente tenga anemia y mostrar evidencia de laboratorio de deficiencia de hierro. Los glóbulos rojos de la anemia ferropénica se describen generalmente como microcítica (es decir, volumen corpuscular medio menor de 80 um3 [80 fL]) e hipocrómica, sin embargo, la manifestación de la deficiencia de hierro se produce en varias etapas.
Los pacientes con una concentración de ferritina sérica inferior a 25 ng por mililitro (25 mcg por litro) tienen una probabilidad muy alta de padecer deficiencia de hierro. La prueba diagnóstica inicial más precisa en la anemia ferropénica es la medición de ferritina sérica. Los valores de ferritina sérica mayor de 100 ng por ml (100 mcg por litro) indican reservas adecuadas de hierro y una baja probabilidad de anemia ferropénica. En algunas poblaciones, como aquellos con enfermedad inflamatoria o cirrosis, estas pruebas deben ser interpretados de forma ligeramente diferente debido a que la ferritina es un reactante de fase aguda. Los puntos de corte para anormalidad en estos pacientes por lo general son más altos.

Diagnóstico de Anemia Ferropénica
Adultos con anemia* Adultos mayores de 65
Prueba Probabi-
lidad
Prueba Probabi-
lidad
Volumen corpuscular medio Volumen corpuscular medio
Menor de 70 um3 (70 fL)
70 a 74 um3 (74 fL)
75 a 79 um3 (75 to 79 fL)
80 a 84 um3 (80 to 84 fL)
85 a 89 um3 (85 to 89 fL)
90 um3 (90 fL) o más
12.5
3.3
1.0
0.91
0.76
0.29
Menor de 75 um3
75 a 85 um3
86 a 91 um3 (86 to 91 fL)
92 a 95 um3 (92 to 95 fL)
Más de 95 fL
8.82
1.35
0.64
0.34
0.11
Ferritin Ferritin
Menor de 15 ng/mL (15 mcg/L)
15 a 24 ng/mL (15 to 24 mcg/L)
25 a 34 ng/mL (25 to 34 mcg/L)
35 a 44 ng/mL (35 to 44 mcg/L)
45 a 100 ng/mL (45 to 100 mcg/L)
Más de 100 ng/mL
51.8
8.8
2.5
1.8
0.54
0.08
Menor de 19 ng/mL (19 mcg/L)
19 to 45 ng/mL (19 to 45 mcg/L)
46 to 100 ng/mL (46 to 100 mcg/L)
Más de 100 ng/mL
41.0
3.1
0.46
0.13
Transferrin saturation Transferrin saturation
Menor de 5 %
5 a 9 %
10 a 19 %
20 a 29 %
30 a 49 %
50 % o más
10.5
2.5
0.81
0.52
0.43
0.15
Menor de 5 %
5 a 8 %
8 a 21 %
Más de 21 %
16.51
1.43
0.57
0.28

*Hemoglobina menor de 13 g/dL [130 g/L] para hombres y menor de 12 g/dL [120 g/L] para mujeres


Bibliografía:
  1. Killip S, Bennett JM, Chambers MD. Iron deficiency anemia. Am Fam Physician. 2007 Mar 1;75(5):671-8. [Medline]
  2. Guyatt GH, Oxman AD, Ali M, Willan A, McIlroy W, Patterson C. Laboratory diagnosis of iron-deficiency anemia: an overview. J Gen Intern Med. 1992 Mar-Apr;7(2):145-53. [Medline]

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Redacción de Artículos Científicos en Ciencias de la Salud